3月21日是世界唐氏綜合征日，今年的主題是“預防唐氏，關愛唐氏兒”。唐氏綜合征是一種只可預防不能治愈的疾病，為生育一個健康聰明的寶寶，育齡女性要高度重視孕前、產前篩查工作。

　　市民劉女士最近剛生了一個健康的寶寶，據她介紹，自己在孕期的時候就進行了基因檢測。

　　寶媽劉女士說：“四個月的時候，進行了唐氏篩查，檢查有沒有基因缺陷這些，結果當時結果都正常的，比較放心?！?/P>

　　寶媽王女士說：“一開始我做的是唐氏篩查，當時我那個唐氏篩查結束是在臨界風險，特別擔心，在醫生的咨詢下，然后就做了羊水穿刺，就放心了，結果是一切正常?！?/P>

　　唐氏綜合征又稱21三體綜合征，也被稱作先天愚型?；颊咧橇Ρ瘸Ｈ说停哂邢嗨频拿娌刻卣鳎郝燥@迷茫的眼神、微張的嘴巴，鼻梁低平、兩眼距寬，眼睛細小而向上挑、吐舌、流涎等。

　　南京鼓樓醫院集團宿遷醫院婦產科主任張春艷說：“我們人類有23對染色體，唐氏兒是在我們的21號染色體上多了一條染色體，寶寶智力低下，會有通貫掌，會有心臟病，這些發生率都會增加。他的智力水平像7到8歲的小孩，他的成活時間40到50歲?！?/P>

　　根據研究，唐氏綜合征發病率在一千分之一左右，發生風險與母親分娩年齡有關，概率隨著母親年齡增大而增高。常規接受產前篩查及必要的產前診斷、對孕期發現的唐氏兒及時干預，都是預防唐氏綜合征的有效方法。尤其NT檢查、唐篩和后期的無創DNA、羊水穿刺，是產檢項目中的重點。

　　南京鼓樓醫院集團宿遷醫院婦產科主任張春艷說：“在準備要寶寶的前3—6個月，及時去定點服務機構婚前孕前?？崎T診，接受孕前優生健康檢查，評估影響優生的風險因素，并聽從醫生的建議和指導，采取措施消除不利的風險因素，積極治療影響懷孕的各種疾病。”

　　由于唐氏兒免疫力較低，有唐氏兒的家庭要及時做好兒童保健，注意預防感染，如果伴有先天畸形，可以考慮手術矯治。

　　南京鼓樓醫院集團宿遷醫院婦產科主任張春艷說：“因為唐氏綜合征本身是沒有藥物可以治療的，主要通過特殊教育和長期訓練，幫助患兒掌握一定的生活和學習技能，改善生活質量，獲取社會生活能力。也希望社會各個方面能夠關注支持我們唐氏綜合征的康復，給予我們一定的救助的力度?！?/P>